Metode de diagnosticare
Provocarea
Diagnosticarea bolii Pompe poate fi dificilă din mai multe motive. În primul rând, deoarece afecțiunea este atât de rară, numeroși medici nu au mai întâlnit-o înainte, astfel încât este posibil să nu fie luată în considerare ca diagnostic posibil. În plus, numeroase semne și simptome ale bolii Pompe nu sunt unice doar pentru aceasta, astfel încât pot fi confundate cu ușurință cu cele ale unor afecțiuni mai frecvente. Pentru ca lucrurile să fie și mai complicate, boala Pompe poate să afecteze numeroase părți ale organismului, diferite persoane fiind afectate în moduri diferite.
Diagnosticarea poate fi complicată și poate dura destul de mult timp. Aceasta poate implica mai mulți medici diferiți și o varietate de investigații. Pot fi utilizate diferite investigații pentru a-i ajuta pe medici să reducă numărul cauzelor posibile ale simptomelor unui pacient. Dacă este suspectată boala Pompe, diagnosticarea poate fi efectuată prin utilizarea analizelor de sânge.
Investigațiile care pot fi utilizate în procesul de diagnosticare a bolii Pompe:
Investigații pentru examinarea inimii
Investigațiile pentru examinarea inimii sunt foarte importante în cazul sugarilor cu boala Pompe, care au aproape întotdeauna probleme cu inima. Pot fi utilizate investigațiile cu raze X și cele ecografice pentru a examina dimensiunile inimii, deoarece inima este adeseori anormal de mare la sugarii cu această afecțiune. Pot fi efectuate alte investigații pentru a examina grosimea mușchiului inimii și ritmul bătăilor inimii.
Investigații ale mușchilor și mișcărilor
Slăbiciunea musculară poate fi determinată prin examinarea mișcărilor unei persoane și evaluarea dificultății întâmpinate în efectuarea anumitor sarcini. În cazul sugarilor și copiilor, este important, de asemenea, să se stabilească dacă aceștia au atins punctele de reper ale dezvoltării motorii pentru vârsta lor, precum statul în șezut, mersul de-a bușilea și mersul în picioare.
Investigații ale respirației
Pot fi utilizate o serie de investigații pentru a măsura cât de bine funcționează plămânii unei persoane, ceea ce indică de fapt cât de bine funcționează musculatura respiratorie. În plus, studiile privind somnul (în cadrul cărora o persoană este observată și investigată în timp ce doarme) pot identifica problemele care apar atunci când o persoană stă în poziție culcat. Acestă observație este importantă, deoarece astfel de probleme sunt frecvente în boala Pompe.
Analize de laborator și de sânge
Concentrațiile anormale ale anumitor substanțe în sânge pot indica faptul că este posibil ca boala Pompe să fie prezentă. Una dintre aceste substanțe este „creatinkinaza” (CK), care se găsește în organism în concentrații neobișnuit de crescute atunci când sunt lezați mușchii. Prin urmare, concentrațiile crescute de CK sunt constatate la majoritatea persoanelor cu boala Pompe, însă acestea apar și în numeroase alte afecțiuni musculare.
Atunci când medicii suspectează o problemă la nivelul mușchilor, ei pot recolta o probă de mici dimensiuni de țesut muscular, pentru examinarea acesteia la microscop. Acest test este denumit „biopsie musculară”. Dacă în aceste celule musculare este constatată acumularea de glicogen, diagnosticul de boală Pompe este confirmat.
Cu toate acestea, este foarte important din care parte a corpului este recoltată biopsia, deoarece glicogenul nu se acumulează în mod egal sau cu aceeași viteză în toți mușchii. Din acest motiv, este posibil ca biopsia din anumiți mușchi să nu prezinte o acumulare de glicogen, chiar dacă persoana respectivă are boala Pompe.
Confirmarea diagnosticului
Măsurarea AGA
Toate persoanele cu boala Pompe au o cantitate a enzimei AGA mai mică decât valoarea normală sau practic nu au deloc această enzimă (află mai multe despre boala Pompe). AGA este măsurată cu ajutorul unui test denumit „analiză enzimatică”. Cantitatea de AGA din organismul unei persoane cu boala Pompe se poate găsi în intervalul cuprins între mai puțin de 1% (constatat de obicei la sugari) și aproximativ 30% din valoarea normală. Prin urmare, o cantitate de AGA cuprinsă între mai puțin de 1% și 30% din valoarea normală identifică, de obicei, boala Pompe. Medicii vor efectua mai multe investigații, nu doar una, pentru a confirma diagnosticul de boală Pompe.
Activitatea AGA poate fi măsurată într-o varietate de probe, precum sânge, celule ale pielii și mușchi. Utilizarea sângelui are următoarele avantaje:
- Simplitate - este probabil nevoie doar de câteva picături de sânge
- Rapiditate - rezultatele sunt disponibile de obicei în decurs de doar câteva zile, spre deosebire de alte metode la care durează câteva săptămâni
Analiza genelor
Pentru confirmarea faptului că o persoană are boala Pompe poate fi utilizat, de asemenea, un test denumit „analiza mutațiilor”. Această metodă, denumită și „genotipare” sau „secvențiere”, în loc de măsurarea AGA, utilizează o probă de sânge pentru a vedea dacă o persoană are defecte genetice care determină boala Pompe. Acest test este deosebit de util în cadrul familiilor pentru identificarea purtătorilor bolii Pompe, deoarece purtătorii pot avea concentrații normale sau aproape normale de AGA (află mai multe despre transmiterea ereditară a bolii Pompe).