LA SUGARI

DEȘI SEMNELE ȘI SIMPTOMELE BOLII POMPE POT VARIA MULT, UNELE SUNT ÎNTÂLNITE MAI FRECVENT DECÂT ALTELE.

La sugari, cele mai întâlnite semne ale bolii Pompe sunt:

  • Inimă crescută în dimensiuni în mod semnificativ, care conduce la probleme cardiace
  • Aspect „flasc” din cauza slăbiciunii musculare severe

Sugarii cu boala Pompe pot să aibă, de asemenea:

  • Dificultăți de respirație 
  • Infecții respiratorii frecvente
  • Probleme de alimentație, care conduc la lipsa creșterii în greutate așa cum este de așteptat
  • Neatingerea anumitor repere de dezvoltare specifice, precum rostogolirea de pe o parte pe alta și statul în șezut

La sugarii cu boala Pompe, semnele apar de obicei în primele luni de viață, deși acestea pot fi observate imediat după naștere. Părinții pot observa prima dată că bebelușul lor are o slăbiciune musculară generală sau că are dificultăți de respirație și/sau de alimentație. Pe măsură ce mușchii inimii și mușchii respiratori continuă să devină tot mai slabi, sănătatea sugarului se poate deteriora semnificativ foarte rapid, chiar în decurs de numai câteva luni. Fără tratament, sugarii cu boala Pompe decedează de obicei din cauza insuficienței cardiace și/sau respiratorii până la vârsta de 1 an.