Transmiterea ereditară a bolii Pompe
Cum apare boala Pompe la unele persoane?
„Genele” sunt niște mici pachete de informații existente în interiorul fiecărei celule din organism. Genele furnizează un cod care le spune celulelor ce să facă, precum un program de computer pentru organism. O persoană are sau nu boala Pompe în funcție de genele pe care le-a moștenit de la părinți.
O persoană are sau nu boala Pompe în funcție de genele pe care le-a moștenit de la părinți.
La persoanele cu boala Pompe, gena care trebuie să le spună celulelor să producă enzima AGA este defectă, astfel încât nu este produsă o cantitate suficientă de AGA sau, în unele cazuri, practic nu este produsă deloc AGA. Așa cum am explicat anterior, acest fapt are ca rezultat acumularea unei substanțe denumită glicogen în mușchi, ceea ce determină problemele de sănătate care pot apărea în cazul bolii Pompe. Nu există niciun lucru pe care o persoană cu boala Pompe să îl fi putut face pentru a nu avea această afecțiune; aceasta este determinată de „genele AGA” defecte care i-au fost transmise ereditar de la părinți. Părinții nu pot influența absolut deloc acest fapt.
Cum este transmisă boala Pompe în cadrul familiilor?
Fiecare genă din organismul unei persoane există sub forma unei perechi de gene. O genă din această pereche provine de la mamă, iar cealaltă de la tată. Combinația de „gene AGA” transmisă de la părinții unei persoane va determina dacă persoana respectivă va avea sau nu boala Pompe:
- Dacă ambele „gene AGA” din pereche sunt normale, persoana respectivă nu va avea boala Pompe.
- Dacă ambele „gene AGA” din pereche sunt defecte, persoana respectivă va avea boala Pompe.
- Dacă o „genă AGA” este normală și cealaltă este defectă, persoana respectivă va fi „purtător” al bolii Pompe.
Purtătorii nu suferă de boala Pompe, însă au o „genă AGA” defectă pe care o pot transmite copiilor lor. Deși purtătorii bolii Pompe au o „genă AGA” defectă, cealaltă „genă AGA” pe care o au, care este normală, le permite să producă AGA, astfel încât nu apare acumularea dăunătoare de glicogen. Chiar dacă, de obicei, cantitatea de AGA produsă de purtători este mai mică decât cea normală, aceștia nu prezintă simptome ale bolii Pompe.
Probabilitatea de transmitere a bolii Pompe la copii
Boala Pompe este transmisă ereditar în mod „autozomal recesiv”. Pentru a înțelege ce înseamnă în practică acest mod de transmitere, imaginați-vă că un bărbat și o femeie sunt amândoi purtători ai bolii Pompe. Cu alte cuvinte, ei nu suferă de boala Pompe, ci fiecare are câte o singură „genă AGA” defectă. În acest caz, de fiecare dată când ei au un copil împreună:
- Pentru copilul lor, există o probabilitate de 1 din 4 (adică 25%) de a moșteni două „gene AGA” defecte și, astfel, copilul să aibă boala Pompe
- Pentru copilul lor, există o probabilitate de 2 din 4 (adică 50%) de a moșteni o „genă AGA” defectă (dar copilul să nu sufere de boala Pompe)
- Pentru copilul lor, există o probabilitate de 1 din 4 (adică 25%) de a moșteni două „gene AGA” complet neafectate (copilul nici nu va suferi de boala Pompe și nici nu va fi un purtător al acesteia)
Situația de mai sus, în care ambii părinți sunt purtători ai bolii Pompe, este cel mai frecvent scenariu. Ce se întâmplă însă dacă ambii părinți au boala Pompe?
În acest caz, este sigur că fiecare copil pe care îl vor avea împreună va avea, de asemenea, boala Pompe. Dacă un părinte are boala Pompe, iar celălalt este purtător, fiecare copil pe care îl vor avea împreună va avea o probabilitate de 1 din 2 (adică 50%) de a avea boala Pompe și o probabilitate de 100% de a fi purtător. Cu alte cuvinte, acest copil este în mod cert purtător al bolii, chiar dacă nu are boala Pompe.
Posibilitățile de transmitere genetică atunci când doi „purtători ai bolii Pompe” au un copil împreună
GZEMEA.PD.14.11.0312a(1) – March 2019