Ce este boala Pompe?
Boala Pompe este o boală rară, care poate afecta persoanele de sex masculin și feminin, indiferent de vârstă și de originea etnică. De asemenea, este o afecțiune „genetică”, ceea ce înseamnă că este transmisă în cadrul familiilor, de la părinți la copiii acestora.
Evaluarea familială
Boala Pompe este moștenită în cadrul familiilor; aceasta este transmisă ereditar de părinți la copii. Prin urmare, este numită o afecțiune „ereditară”. Așadar, deși boala Pompe este rară în populația generală, rudele apropiate ale unei persoane cu boala Pompe au o probabilitate mai mare decât o persoană obișnuită de a suferi de boala Pompe sau de a fi purtători ai acesteia
Metode de diagnosticare
Diagnosticarea bolii Pompe poate fi dificilă din mai multe motive. În primul rând, deoarece afecțiunea este atât de rară, numeroși medici nu au mai întâlnit-o înainte, astfel încât este posibil să nu fie luată în considerare ca diagnostic posibil. În plus, numeroase semne și simptome ale bolii Pompe nu sunt unice doar pentru aceasta, astfel încât pot fi confundate cu ușurință cu cele ale unor afecțiuni mai frecvente.
Tratament
Boala Pompe este o afecțiune pentru care este disponibil un tratament în numeroase țări. Tratamentul se numește terapie de substituție enzimatică și poate înlocui enzima naturală care lipsește în boala Pompe. Acest tratament ajută la reducerea acumulării de glicogen.