LA COPII ȘI ADULȚI

Numeroase persoane prezintă prima dată slăbiciune musculară la nivelul membrelor inferioare și șoldurilor, adeseori împreună cu dificultăți de respirație. Cu toate acestea, vârsta la care apar prima dată aceste simptome poate varia foarte mult, la fel ca severitatea simptomelor și viteza cu care acestea se înrăutățesc. De asemenea, este important de remarcat că problemele cu inima constatate în mod tipic la sugarii cu boala Pompe sunt rare în rândul copiilor și adulților cu această afecțiune.

Semne precoce

Cele mai precoce semne ale bolii Pompe la copii și adulți depind de vârsta la care acestea apar pentru prima dată. De exemplu, este posibil ca acei copii mai mici să nu învețe să meargă, să alerge sau să sară atât de rapid cum ar fi de așteptat, sau este posibil ca aceștia să își piardă abilitățile pe care le-au avut deja. De asemenea, este posibil ca acei copii cu boala Pompe să se împiedice și să cadă mai frecvent decât de obicei, atunci când se deplasează. La adulții cu boala Pompe, primul semn al afecțiunii poate fi dificultatea de a se ridica din poziția șezând. Simptomele asociate respirației apar adeseori după ce dificultățile de mișcare au fost deja observate, însă este posibil și ca acestea să apară primele. Adesea, dificultățile de respirație apar mai întâi ca dispnee (senzație de lipsă de aer) după efort fizic, sau uneori ca cefalee (durere de cap) matinală și somnolență în timpul zilei (ca rezultat al problemelor de respirație din timpul nopții).

Progresia bolii

La copii și adulții, boala Pompe are tendința de agravare mult mai treptată decât la sugarii cu această afecțiune. Unele persoane prezintă doar dizabilitate minoră, în timp ce altele își pierd treptat capacitatea de a merge sau de a respira singure și, în cele din urmă, necesită asistență suplimentară. Așadar, intervalul de timp până la agravarea bolii Pompe variază foarte mult. Unele persoane cu această afecțiune sunt capabile să se adapteze și să ducă o viață relativ normală, în timp ce altele sunt afectate sever.