Evaluarea familială
Legătura familială
Boala Pompe este moștenită în cadrul familiilor; aceasta este transmisă ereditar de la părinți la copii. Prin urmare, este numită o afecțiune „ereditară”. Așadar, deși boala Pompe este rară în populația generală, rudele apropiate ale unei persoane cu boala Pompe au o probabilitate mai mare decât o persoană obișnuită de a suferi de boala Pompe sau de a fi purtători ai acesteia (află mai multe). Prin urmare, este foarte important ca membrii familiei unei persoane cu boala Pompe să fie testați, deoarece diagnosticarea precoce este un element esențial pentru tratamentul și gestionarea eficace a afecțiunii.
Identificarea membrilor de familie afectați
Măsurarea AGA
Măsurarea concentrației AGA reprezintă testul standard pentru boala Pompe, deoarece la persoanele cu această afecțiune valorile acestei enzime sunt mai mici decat valoarea normală. Acest test poate fi efectuat dintr-o picătură mică de sânge; prin urmare, testul este ideal pentru efectuarea screening-ului membrilor de familie ai unei persoane cu boala Pompe, inclusiv nou-născuți.
Analiza genelor
Pentru confirmarea faptului că o persoană are boala Pompe poate fi utilizat, de asemenea, un test denumit „analiza mutațiilor”. În loc de măsurarea AGA, această metodă, denumită și „genotipare” sau „secvențiere”, utilizează o probă de sânge pentru a vedea dacă o persoană are defecte genetice care determină afecțiunea. Acest test este deosebit de util în cadrul familiilor pentru identificarea „purtătorilor” bolii Pompe, deoarece purtătorii nu prezintă simptome și au concentrații normale sau aproape normale de AGA (află mai multe despre transmiterea ereditară a bolii Pompe).
Consilierea genetică
Atunci când o persoană dintr-o familie are boala Pompe, este posibil ca și ceilalți membri ai familiei să fie afectați, fie că suferă de boala Pompe, fie că sunt „purtători” ai acesteia (află mai multe despre transmiterea ereditară a bolii Pompe). Purtătorii nu prezintă simptome, dar există riscul ca aceștia să transmită boala copiilor lor, în cazul în care vor avea un copil cu o persoană care de asemenea este purtătoare a bolii. Acest lucru dă naștere unui mare număr de întrebări îngrijorătoare, cum sunt: cine trebuie testat, cum se poate face față rezultatelor pozitive ale testului și dacă viitorul copil ar putea fi afectat.
Dacă doriți ajutorul unui specialist care să vă explice modul în care boala Pompe este transmisă în cadrul familiilor sau să vă furnizeze informații echilibrate cu privire la testarea genetică pentru boala Pompe, puteți contacta un medic genetician clinician.
GZEMEA.PD.14.11.0312d(1) – March 2019