Ce este boala Pompe?
Ce este boala Pompe?
Boala Pompe este o boală rară, care poate afecta persoanele de sex masculin și feminin, indiferent de vârstă și de originea etnică. De asemenea, este o afecțiune „genetică”, ceea ce înseamnă că este transmisă în cadrul familiilor, de la părinți la copiii acestora.
Boala Pompe poate determina o serie de probleme de sănătate, însă cel mai frecvent semn este slăbiciunea musculară, care, dacă nu este tratată, se agravează în timp. Este posibil să auziți că boala Pompe că este o „tulburare metabolică”. Termenul „metabolic” este folosit pentru a descrie procesele chimice care se desfășoară în organism.
Nu există niciun tratament care să vindece boala Pompe, dar există tratament disponibil pentru gestionarea simptomelor și a progresiei bolii.
Alte denumiri pentru boala Pompe:
Este posibil să întâlniți și alte denumiri ale bolii Pompe, de fapt fiind vorba despre aceeași afecțiune:
- Deficit de maltază acidă (DMA)
- Boală de stocare a glicogenului (BSG) de tip II
- Glicogenoză de tip II
- Deficit de alfa-glucozidază acidă
Care este cauza bolii Pompe?
Enzimele sunt substanțe produse de celulele din organism, care ajută la desfășurarea reacțiilor chimice. Există numeroase enzime, care au acțiuni diferite și permit funcționarea normală a organismului.
Una dintre enzimele necesare funcționării normale a organismului este denumită „alfa glucozidază acidă”, prescurtat „AGA”. AGA ajută la descompunerea unei substanțe denumită glicogen. Boala Pompe este o afecțiune în care organismul nu produce o cantitate suficientă de AGA. Acest fapt reprezintă o problemă, deoarece o lipsă de AGA înseamnă că glicogenul nu poate fi descompus așa cum ar fi normal; prin urmare, acesta se acumulează în celulele organismului, în special în celulele musculare. În timp, această acumulare poate duce la lezarea mușchilor, astfel încât aceștia nu mai funcționează la fel de bine ca în trecut. De exemplu, dacă mușchii afectați sunt cei de la nivelul membrelor inferioare, atunci mersul va deveni mai dificil decât în mod obișnuit. Aceeași situație este valabilă și în cazul plămânilor. Dacă sunt afectați mușchii care ajută la funcționarea plămânilor, atunci respirația va deveni mai dificilă.
Organismul este alcătuit din elemente de bază minuscule denumite „celule”. Partea din celule în care se acumulează glicogenul și în care este depozitat acesta este denumită „lizozom”. Prin urmare, boala Pompe este denumită „tulburare de stocare lizozomală”.
Boala Pompe - acumularea de glicogen în celule din cauza lipsei enzimei AGA
Boala Pompe este:
- O tulburare genetică (transmisă de la părinți la copii)
- O tulburare neuromusculară (afectează funcționarea mușchilor)
- O tulburare metabolică (afectează procesele chimice din celule)
- O tulburare de stocare lizozomală (lizozomul este partea celulei în care se acumulează glicogenul)